Tino Sorge macht auf den Tag der Seltenen Erkrankungen 2018 aufmerksam.

Unter dem Motto „ShowYourRare – Setz ein Zeichen für die Seltenen“, ermutigt der Tag der Seltenen Erkrankungen Betroffene, offen mit Ihrer Situation umzugehen.

Als Mitglied im Gesundheitsausschuss des Deutschen Bundestages unterstütze ich diese Initiative. Patienten mit einer seltenen Erkrankung erhalten oft erst spät eine klare Diagnose. Wenige Spezialisten, hohe Behandlungs- und Arztkosten sowie meist geringe wissenschaftliche Erkenntnisse erschweren das Leben mit einer seltenen Krankheit zusätzlich. Wir müssen für Patienten mit seltenen Erkrankungen nicht nur die Versorgungssituation in Deutschland weiter verbessern, sondern zusätzlich Forschungsanreize für Unternehmen setzen und Forschung in diesem Bereich stärker unterstützen.Die Arbeit des Mitteldeutschen Kompetenznetzes für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg (MKSE), möchte ich dabei besonders hervorheben. Das Zentrum ist Anlaufpunkt für Betroffene aus ganz Deutschland und leistet neben der klinischen Versorgung auch exzellente wissenschaftliche Forschung.

Weil Früherkennung so wichtig ist muss der Bereich des Neugeborenenscreenings ausgebaut werden. Unter den vielen seltenen Krankheiten gibt es einige behandelbare Stoffwechselkrankheiten, die bereits bei Neugeborenen erkannt werden können. Das Screening ist eine wichtige Präventionsmaßnahme, um eine zeitnahe Therapie einzuleiten und das Risiko für spätere Krankheitssymptome zu verringern. Hier müssen wir auch in Zukunft weiter intensiv in die Forschung investieren, um seltene Erkrankungen rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Seit dem Jahr 2008 wird am letzten Tag im Februar der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen. Als „seltene Erkrankung“ (sog. „orphan disease“) wird in der EU eine Erkrankung definiert, an der weniger als 5 von 10.000 Einwohnern erkrankt sind. Insgesamt ist davon auszugehen, dass es in Deutschland rund 4,0 Mio. Betroffene gibt, die an einer der weltweit rund 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen leiden. Zu den häufigsten bzw. bekanntesten gehören dabei Osteogenesis imperfecta („Glasknochenkrankheit“), Mukoviszidose, Chorea Huntington oder Morbus Fabry. 80% dieser chronischen Erkrankungen sind genetisch bedingt, bspw. sind mehr als 100 Skeletterkrankungen als seltene Erkrankung eingestuft. Die Behandlung erfolgt bundesweit an 14 Schwerpunktzentren, wobei das Mitteldeutsche Kompetenznetz für Seltene Erkrankungen am Uniklinikum Magdeburg (MKSE) eine Schlüsselrolle bei der Versorgung der Patienten einnimmt.