Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar

Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar
Anlässlich des seit dem Jahr 2008 am letzten Tag im Februar begangenen „Tag der seltenen Erkrankungen“ möchte ich als Mitglied im Gesundheitsausschuss des Deutschen Bundestages und Berichterstatter für Gesundheitsforschung und Gesundheitswirtschaft der CDU/CSU-Bundestagsfraktion auf die besonderen Herausforderungen hinweisen. Patienten mit einer seltenen Erkrankung sind häufiger mit fehlerhaften oder verzögerten Diagnosen konfrontiert. Wenige Spezialisten, hohe Behandlungs- und Arztkosten sowie meist geringe wissenschaftliche Erkenntnisse erschweren das Leben zusätzlich. Wir müssen für Patienten mit seltenen Erkrankungen nicht nur die Versorgungssituation in Deutschland weiter verbessern, sondern Forschungsanreize für Unternehmen setzen sowie Forschung in diesem Bereich stärker unterstützen. Denn Betroffene haben mit vielen Problemen zu kämpfen: Ihre Erkrankung ist wenig bekannt, der Weg bis zur korrekten Diagnose ist daher eine Irrfahrt und Therapien sind für die meisten Krankheitsbilder nicht erprobt. Mit Forschung lässt sich hier einiges ändern. Daher steht in diesem Jahr der Tag ganz im Zeichen der Forschung. In Deutschland lautet das Motto "Forschen hilft heilen." Die Arbeit des „Mitteldeutschen Kompetenznetzes für Seltene Erkrankungen am Uniklinikum Magdeburg (MKSE)“ ist dabei besonders hervor zu heben. Das Zentrum ist Anlaufpunkt für Betroffene aus ganz Deutschland und bietet neben der klinischen Versorgung auch exzellente wissenschaftliche Forschung. Hintergrund Als „seltene Erkrankung“ (sog. „Orphan Desease“) wird in der EU eine Erkrankung definiert, an der weniger als 5 von 10.000 Einwohnern erkrankt sind. Insgesamt ist davon auszugehen, dass es in Deutschland rund 4,0 Mio. Betroffene gibt, die an einer der weltweit rund 8.000 bekannten „seltenen Erkrankungen“ leiden. Zu den häufigsten bzw. bekanntesten gehören dabei Osteogenesis imperfecta („Glasknochenkrankheit“), Mukoviszidose, Chorea Huntington oder Morbus Fabry. 80% dieser chronischen Erkrankungen sind genetisch bedingt, bspw. sind mehr als 100 Skeletterkrankungen als „seltene Erkrankung“ eingestuft. Die Behandlung erfolgt bundesweit an 14 Schwerpunktzentren, wobei das „Mitteldeutsche Kompetenznetz für Seltene Erkrankungen am Uniklinikum Magdeburg (MKSE)“ eine Schlüsselrolle bei der Versorgung der Patienten in Mitteldeutschland einnimmt.